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肌萎缩性脊髓侧索硬化症

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肌萎缩性脊髓侧索硬化症

肌萎缩性脊髓侧索硬化症の説明

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肌萎縮性脊髓側索硬化症（英語：Amyotrophic lateral sclerosis，縮寫為 ALS），也稱為肌萎缩侧索硬化症，有時也称为盧·賈里格症（英語：Lou Gehrig's disease）、漸凍人症、运动神经元病，是一种漸進且致命的神经退行性疾病。ALS是最常見的五種運動神經元疾病（MND）之一。在英聯邦國家中，运动神经元疾病常指肌萎缩侧索硬化症。肌萎缩侧索硬化症由中樞神經系統內控制骨骼肌的運動神經元退化所致。由於上、下運動神經元退化和死亡，肌肉逐漸衰弱、萎縮。最後，大腦完全喪失控制隨意運動的能力。最終會造成發音、吞嚥，以及呼吸上的障礙。這種疾病並不一定會如阿兹海默病般影響病人的高级神经活动；相反，晚期疾病病人可一直保持清晰的思维、保留發病前的記憶、人格和智力。肌萎缩侧索硬化症有90%至95%的发病原因不明。约5%至10%遗传自父母。大约有一半的病例是由两个特定基因引起的。30%遺傳性及 10%偶發性 ALS 病患皆有位於第九條染色體 C9orf72 區域的 G4C2 基因重複，是最常見的突變因素，其次為 SOD1 基因，其餘突變包含:TDP-43、FUS、alsin、sentasin、VABP、Sigma 1 receptor 等五十種基因突變。其导致控制随意肌的神经元死亡。该病的诊断基于个人症状和体征测试，以排除其他致病的可能。肌萎缩侧索硬化症现今尚无根治方法。一种名为利鲁唑的药物可以延长大约2至3月的寿命。无创通气治疗可以提高患者的生活质量并延长寿命。肌萎缩侧索硬化症通常在60岁左右发病，但一些直系遗传病例通常在50岁左右发病。患者从发病到死亡的平均生存期为3至4年。只有10%的患者生存期超过十年，极少数生存期为50年甚至更久，例如物理學家霍金。大多患者死于呼吸衰竭。世界上很多地方，肌萎缩侧索硬化症的患病率还是未知的。在欧洲和美国，每年大约每十万人中就有2.2人确诊肌萎缩侧索硬化症。有关这种疾病的描述至少可以追溯到1824年查尔斯·贝尔的记载。1869年，让-马丁·沙可首次提出该病症状与潜在神经问题之间的联系。他在1874年开始使用“肌萎缩性侧索硬化症”这一术语。棒球运动员盧·賈里格及物理学家斯蒂芬·霍金罹患此病后，肌萎缩侧索硬化症才开始被人熟知。2014年冰桶挑战视频在互联网上流传，提高公众对肌萎缩侧索硬化症的认识。