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肝豆状核变性

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肝豆状核变性の説明

Chinese

肝豆狀核變性（英語：hepatolenticular degeneration）亦稱威爾森氏症（英語：Wilson's Disease），是一種铜代谢障碍的常染色体隐性遺傳疾病，患者的體內會積聚銅。典型的症狀都跟腦部（大脑基底核软化和变性）和肝臟（肝硬化）有關；肝臟相關症狀有嘔吐、衰弱、腹水、腿部水腫、出現黃疸以及搔癢；腦部相關症狀則有锥体外系症状（顫抖、肌肉僵直、說話有困難）、人格變異、焦慮、憂鬱、痴呆、出現幻覺。肝豆狀核變性係為一種肝豆狀（又稱 ATP7B）基因內發生的隐性突變。患者必然是從雙親之一遺傳了突變複製基因。要確診此症並不容易，而且常常會需要做許多血液檢查，尿液檢查及肝臟活體組織切片；生化检查可以发现血浆铜蓝蛋白缺少。患者的家人可能也需基因檢測。肝豆狀核變性的治療方式以改變飲食和藥物為主，改變飲食有低銅飲食及避免使用銅製炊具，使用藥物為螯合物，如曲恩汀、D-青黴胺和鋅補充劑。併發症有肝衰竭，肝癌和腎小管性酸中毒。若患者患有肝衰竭或其他治療方式都不見效，或許會採用肝臟移植。約每30,000人中會出現一位肝豆狀核變性患者，通常症狀顯現於5至35歲之間，患者的男女比例一致。早在1854年，Friedrich Theodor von Frerichs就留有肝豆狀核變性的記敘，因山穆·威爾森研究貢獻卓越，此症的別名就以他之名廣為流傳。