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裘馨氏肌肉萎縮症

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裘馨氏肌肉萎縮症

裘馨氏肌肉萎縮症の説明

漢語简体：裘馨氏肌肉萎缩症繁体：裘馨氏肌肉萎縮症讀音汉语拼音：qiú xīn shì jī roù wēi suō zhèng 翻譯本词条全部或部分内容来自cc-by-sa-3.0许可协议的CC-CEDICT项目。

杜興氏肌肉營養不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，縮寫DMD）是一種相當嚴重的性聯遺傳肌肉失養症。男性病患大約在4歲開始就會產生肌肉無力的症狀，此後症狀即會開始快速惡化。通常最先從大腿即骨盆肌肉開始萎縮，之後則是上臂肌肉。本病會導致站立困難，患者大約在12歲之後就無法行走。受影響的肌肉會被脂肪組織佔據，因此看起來會較大塊。患者亦常見脊椎側彎或智能障礙。女性患者有時會表現些微症狀。本病屬於性聯遺傳，約三分之二的患者疾病基因來自遺傳，三分之一則來自新突變。疾病相關基因位於X染色體上的DMD基因上，該基因負責了失養素的轉譯。失養素則與肌肉細胞膜的維持有關係。在孩子出生前可以進行基因檢測。患者血中的肌酸激酶值也會較高。目前該病尚無有效的治療方法。物理治療、輔具，以及手術矯正都能幫助舒緩症狀。呼吸肌較弱的患者則可搭配呼吸輔助器。藥物則可使用皮質類固醇來減緩肌肉退化；抗抽搐藥物可以用於控制癲癇發作及肌肉不正常運動；免疫抑制劑則能延緩肌細胞的死亡及傷害。約每5000名男嬰會有一人罹患此病，杜興氏肌肉營養不良症為最常見的肌肉失養症。患者平均預期壽命約為26歲，然而如果接受良好治療，患者亦可能存活至30到40歲。此症由義大利那不勒斯的醫生Giovanni Semmola及Gaetano Conte分別於1834年及1836年提出報告，但症狀名稱是取自1861年在其書中詳細描述此病的法國神經學家Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne。另一種病情較輕的肌肉萎縮症稱為贝克型肌肉萎缩症（Becker's Muscular Dystrophy, BMD）是屬於DMD的亞型。