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苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症
苯丙酮尿症の説明
Chinese Pronunciation Noun 苯丙酮尿症 phenylketonuria Synonyms 苯酮尿症 (běntóngniàozhèng)
苯丙酮尿症,又稱苯酮尿症(英語:Phenylketonuria,縮寫為PKU),是一種遺傳性代謝缺陷,肇因於苯丙氨酸這種氨基酸的代謝能力下降。如果不接受治療,苯丙酮尿症可能引起智能障礙、癲癇發作、帶來行為問題以及精神疾患;患者可能也會帶有發霉氣味跟較淺的膚色。如果產婦患者沒有好好接受治療,可能會帶給婴儿心臟疾病、小頭畸形,或導致婴儿出生體重過低。 苯丙酮尿症係為一種遺傳疾病承襲自父母,由於苯丙氨酸羥化酶(簡稱為 PAH)基因變異使得酶的產量低下,導致飲食中攝取的苯丙胺酸堆積,達到可能會中毒的濃度。此症為隱性遺傳,意即必然是患者父母雙方的基因複製皆發生變異,才會導致患者罹患此症。苯丙酮尿症有兩種型態,典型 PKU 跟變型 PKU,差異在於酶是否功能正常。僅從父母之一遺傳到變異基因複製者通常不會有症狀。有許多國家提供新生兒篩檢以過濾出此症。 治療方式為採用低苯丙氨酸的飲食及特殊補充劑,必須給嬰兒患者服用特殊配方奶粉佐以少量母乳。在嬰兒誕生後,必須盡快讓其開始低苯丙氨酸的飲食,如果不能終生維持,至少需持續十年。如果嚴格執行飲食限制,早期診斷出此症的患者仍可以跟常人一般健康,壽命與常人無異。療效需依定期接受血液檢查來監測。患者需要避免某些生活中常见的食品添加剂,比如,患者需要避免摄入阿斯巴甜。 在1.2萬新生兒中約有1人會罹患苯丙酮尿症,男性和女性的患病機率一致。1934 年,挪威醫生Ivar Asbjørn Følling發現此症,1953 年,發現此症受飲食影響甚鉅。2014 年提出的基因治療雖受到期待,但仍有賴大量的學術研究支持。
Unicode検索結果 - 苯丙酮尿症
数値文字参照
苯 苯
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ユニコード名
CJK UNIFIED IDEOGRAPH-82EF
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数値文字参照
丙 丙
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CJK UNIFIED IDEOGRAPH-4E19
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数値文字参照
酮 酮
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CJK UNIFIED IDEOGRAPH-916E
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Letter, Other(文字,その他)
数値文字参照
尿 尿
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ユニコード名
CJK UNIFIED IDEOGRAPH-5C3F
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Letter, Other(文字,その他)
数値文字参照
症 症
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ユニコード名
CJK UNIFIED IDEOGRAPH-75C7
一般カテゴリ-
Letter, Other(文字,その他)