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脆骨

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脆骨

脆骨の説明

Chinese Etymology 1 Pronunciation Noun 脆骨 animal cartilage as food Etymology 2 Phono-semantic matching of Korean 최고(最高) (choego), from Middle Chinese 最高 (MC t͡suɑiH kɑu). Doublet of 賽高／赛高 (sàigāo), which is from Japanese 最高(さいこう) (saikō). Pronunciation Adjective 脆骨 (fandom slang, used by fans of Korean entertainers) best; greatest

成骨不全症（osteogenesis imperfecta），簡稱OI，又稱脆骨症，是一種主要影響骨骼的遺傳性疾病。它導致骨骼容易骨折。嚴重程度可能從輕微至嚴重。其他症狀可能包括藍鞏膜，身材短小，關節鬆動，聽力受損，呼吸問題和牙齒問題。若是嚴重的成骨不全症，可能輕微的碰撞就會造成嚴重的骨折，因此這類的病患被稱為「玻璃娃娃」或「玻璃骨」。 根本的機轉通常源自結締組織－缺乏I型膠原蛋白。在超過90％的病例中是由於COL1A1或COL1A2基因的突變。這些遺傳問題通常以體染色體顯性遺傳的方式或經由新的突變發生。至少有八種類型，其中I型最不嚴重，II型最嚴重。通常經由其症狀確診，並可通過膠原蛋白檢測或DNA檢測確認。 成骨不全症目前沒有治癒方法。藉由運動來維持健康的生活形態及避免吸菸有助於預防骨折。治療可能包括骨折照護，止痛藥，物理治療，支架或輪椅以及手術。一種將金屬棒穿過長骨的手術可能可以強化長骨。目前試驗性的證據支持使用雙磷酸鹽類藥物。 大約15,000人中會出現一例成骨不全症的病例。結果取決於疾病的類型，大多數人預後不錯。自古以來就描述了這種情況，術語「成骨不全症」於1895年開始使用，意味著結構發育不完全的骨骼。。

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