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地贫の説明

Chinese

地中海貧血（Thalassemia），又称珠蛋白生成障碍性贫血，海洋性贫血症，简称地贫，是遺傳性血液疾病，會造成血紅蛋白合成障礙，其症狀可依不同分型而有所不同，程度可能從無症狀到嚴重。通常地中海貧血伴隨典型的貧血症狀，即紅血球細胞水準低下。貧血可導致疲累感與膚色蒼白，也可同時造成骨骼疾病、脾臟腫大、黃疸、深色尿以及兒童成長遲緩等症狀。地中海型貧血是由父母遺傳的疾病，分為兩種——甲型（⍺型）地中海型貧血與乙型（β型）地中海貧血。該疾病的嚴重程度取決於四個編譯⍺球蛋白與兩個β球蛋白的基因的缺失數目。地中海型貧血的診斷主要依據血液樣本的實驗室檢查，包括全血細胞計數、特殊血紅蛋白檢驗、以及基因檢測產前診斷可在出生前及時發現此病。治療方式和地中海型貧血的種類及嚴重程度有關。若是嚴重的地中海型貧血，可能會用定期的輸血、進行鐵螯合治療以及補充葉酸。鐵螯合治療可以使用去鐵胺或地拉罗司。有時也可能會進行骨髓移植。其併發症包括輸血造成的血色沉著病以及心血管疾病、肝臟疾病、感染或是骨質疏鬆症。若脾臟腫大的情形過於嚴重，需要進行脾切除。最常罹患地中海型貧血的有義大利裔、希臘裔、中東裔、南亞裔以及非洲裔。男性和女性罹患地中海型貧血的比例相近。在1990年有36000人死於地中海型貧血，到2013年時降到25000人。輕型地中海型貧血和鐮狀細胞性狀類似，對疟疾有某程度的保護作用，這也說明了為何在疟疾流行地區，此兩類帶因者占人口比例較高。