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唐氏綜合症

唐氏綜合症の説明

Chinese Etymology Calque of English Down syndrome. Pronunciation Noun 唐氏綜合症 Down syndrome Synonyms 唐氏症 (Tángshìzhèng)

唐氏综合症（英語：Down syndrome、Doen's syndrome）也称为21三体综合征，是由于存在额外的第三条21号染色体（正常为两条）或其一部分部而引起的一种遗传性疾病。它通常伴随身体发育迟缓、轻度至中度智力障碍和典型的面部特征。患有唐氏综合征的年轻人的平均智商为50，相当于8-9岁儿童的心智能力，但具体情况差异很大。受影响个体的父母通常基因正常。其发病概率在母亲为20岁时不到0.1%，但45岁时增加到3%。一般认为额外的染色体是偶然出现的，没有已知的行为活动或环境因素会改变其出现率。唐氏综合征可以在怀孕期间通过产前筛查然后进行诊断测试来识别，或者在出生后通过直接观察和基因檢測来识别。自从引入筛查以来，唐氏综合征的妊娠通常会被终止。唐氏综合征无法治愈。教育和适当的护理已被证明可以提高生活质量。一些患有唐氏综合征的儿童在典型的学校课程中接受教育，而另一些则需要更专业的教育。一些患有唐氏综合征的人从高中毕业，还有少数接受了高等教育。在成年期，美国约有20%的患者以某种身份从事有偿工作，其中许多人需要有庇护的工作环境。通常需要在财务和法律事务方面的支持。在有适当医疗保健的发达国家，患者预期寿命约为50至60岁。患者应当定期筛查唐氏综合征中常见的健康问题。唐氏综合征是人类最常见的染色体异常之一，每年出生的婴儿中约有千分之一发生。2015年，全球有540万人患有唐氏综合征，27,000人死亡，低于1990年的43,000人。唐氏综合征以英国医生约翰·兰登·唐的名字命名，他在1866年充分描述了这种综合征。法国精神病学家让-艾蒂安·多米尼克·埃斯基罗尔（Jean-Étienne Dominique Esquirol）在 1838 年和法国医生爱德华·塞金在 1844 年对这种情况的某些方面进行了较早的描述，其遺傳病理機轉則到1959年才闡明。